21 Mart tüm dünyada +1 kromozomla dünyaya gelen down sendromlu kişilere dikkat çekmek için onlara adanan bir tarih. Down sendromluları görünce onları hemen engelli hatta daha acı bir ifade ile özürlü diyerek niteleyen ve hayatın dışına atan birçok kesime karşı çekik küçük gözlü, basık burunlı, kısa parmaklı, kıvrık serçe parmaklı ve kalın enseli milyonlarca insanın hakkında doğru bilinen (sanılan) yanlışları sizler için araştırdık.
Bilinmesi gereken en önemli nokta şu ki, sanılanın aksine dünyada çok fazla sayıda down sendromlu insan var. Her 750 – 1000 doğumdan bir bebekte down sendromuna rastlanılıyor. Öncelikle down sendromunun ne olduğu hakkında bilgi vermekte yarar var.
Down Sendromunun sebepleri
Down sendromu konusunda bir çok belirleyici sebep bulunuyor. Bunlar; annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı şeklinde sıralanıyor. Ancak hatırlatmakta yarar var. Down sendromunda bu sebeplerden hiçbiri kesin sebep olarak kanıtlanmamıştır. Bunların içinde en çok annenin yaşının ilerlemiş olmasıen çok karşılaşılan sebep olarak istatistiklerde yüksek seviyelerde yerini almaktadır. Oysa bilimsel çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermektedir çünkü sebep ne olursa olsun; 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuş yani ayrışamamış ve hastalığa sebep olmuştur.
Tüm sorun ayrışamayan 21. kromozomda
Malumunuz, bebekler döllenme esnasında vücudunu oluşturan kromozomların 23’ünü anneden, 23’ünü de babadan almaktadır. Down sendromunun yüzde 88’i, annenin yumurtasındaki 21. kromozomun, yüzde 22’si ise babanın spermindeki 21. kromozomun ayrılamayıp çift kalmasından dolayı oluşmaktadır. Böylece yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içermekte ve doğan bebek down sendromlu olarak dünyaya gelmektedir. Yani down sendromunun sorumlusu 21. kromozom desek yanlış olmaz.
Down Sendromunun etkileri
Down sendromu, yukarıda bahsettiğimiz fiziksel etkilerle kendini fark ettirmekle kalmıyor; orta derecede zihinsel geriliğe de yol açıor. Değişken olabilmekle birlikte, down sendromlu genç bir erişkinin ortalama IQ’su 50 olarak saptanıyor. Yani bunun anlamı 8-9 yaşındaki bir çocuğun zihinsel becerileriyle sınırlı oluyor.
Down Sendromu hakkında doğru bilinen yanlışlar
“Down sendromu olan insanların, ömrü kısadır.” Yanlış
Doğru: Down sendormlu bireyler için yaşam beklentisi, son yıllarda önemli ölçüde artmıştır ve Down sendromlu bireyler akranlarına bu konuda yaklaşmışlardır.
“Down sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur.” Yanlış
Doğru: Down sendromu en sık görülen genetik bozukluklardandır. Her 691 canlıdan biri down sendromlu olarak doğar.
“Down sendromlu çocukların çoğu yaşlı ebeveynlerden doğar.” Yanlış
Doğru: Down sendromlu çocukların çoğu, genç annelerden doğar çünkü genç annelerin daha fazla çocuğu vardır. Ancak Down sedromlu çocukların doğumu annenin yaşına bağlı olarak arttığı gerçeğini de kabul etmek gerekmektedir.
“Down sendromu olan insanların büyük çoğunluğunda zeka geriliği vardır.” Yanlış
Doğru: Down sendromu olan çoğu insanın, zihinsel engel aralığı (eski adıyla “gerilik” olarak bilinir) hafif düşük IQ skorlarına sahiptir. Down sendromu olan çocuklar tamamen kamu ve özel eğitim programlarına katılırlar. Eğitimciler ve araştırmacılar, Down sendromu olan kişilerde hala tam eğitim potansiyelini keşfediyorlar.
Down sendromu olan insanların çoğu kurumsallaşmış.” Yanlış
Doğru: Bugün, Down sendromu olan kişiler, aileleri ile birlikte evde yaşayan ve toplumun eğitim, mesleki, sosyal ve eğlence faaliyetlerinde aktif katılımcılar olarak yerlerini almışlardır. Onlar, düzenli bir eğitim sistemine entegre oldukları takdirde, spor, kamp, müzik, sanat programları ve kendi toplumlarının bütün diğer etkinliklerinde yer alabilirler. Down sendromu olan kişiler, çeşitli şekillerde topluma katkıda bulunmaktadır.
“Down sendromlu yetişkinler işsiz.” Yanlış
Doğru: İşletmelerin çeşitli pozisyonlar için Down sendromlu genç erişkinlerde arıyorlar. Bankalar, şirketler, bakım evleri, oteller ve restoranlar: Küçük ve orta ölçekli ofislerde istihdam edilmektedir. Büro pozisyonları, çocuk, spor alanı ve bilgisayar endüstrisi, müzik ve eğlence sektöründe çalışabilmektedirler. Down sendromu olan insanlar işlerini coşku, güvenilirlik ve özveri ile yerine getirmektedir.
“Down sendromunun tedavisi olamaz.” Yanlış
Doğru: Bilim insanları güçlü bir şekilde tedavinin gelişeceğinin mümkün olduğunu söylüyorlar. Aynı zamanda bunu düzeltmek ve önlemek adına olabilecek her türlü yöntem sıkı bir çalışma ile uzmanlar tarafından araştırılıyor.
